Investigadores identifican nuevas moléculas clave para el manejo clínico de la enfermedad de Erdheim-Chester

Investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN), perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), han identificado nuevas moléculas y vías de señalización implicadas en el desarrollo de la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD), una histiocitosis rara que afecta a alrededor de 2.000 personas en el mundo.

El estudio, dirigido por el profesor Javier Martín, y con la investigadora Juan de la Cierva, Miriam Cerván-Martín como primera autora, se ha publicado en la revista Leukemia y presenta el primer análisis conjunto del metiloma y el transcriptoma de pacientes diagnosticados con ECD. Se integraron ambas capas ómicas para entender cómo la metilación del ADN modula la expresion génica en esta patología.

Entre los hallazgos destacan la implicación de las células B y la vía de señalización NF-kB como factores clave en la patogénesis, abriendo nuevas perspectivas para el manejo clínico. Además, se realizó un análisis de reposicionamiento de fármacos, identificando medicamentos ya aprobados para otras patologías que podrían ser útiles en la ECD.

Este enfoque innovador promete acelerar la búsqueda de nuevas estrategias terapéuticas, mejorar el diagnóstico y personalizar tratamientos para esta enfermedad poco frecuente cuya complejidad va más allá de mutaciones conocidas como BRAFV600E.